Az ember legalapvetőbb biológiai meghatározója az egyes sejtjeiben található örökítőanyag. A korszerű nézet egyértelműen alátámasztani hívatott az örökítőanyag képlékenységét. Az idő- és térdimenzió hatása igen nagy jelentőséggel befolyásolja a bennünk élő örökítőanyag szerkezetét és funkcionalitását. Ezen szorosan szabályozott rendszer működési protokollját a környezeti tényezők felülírhatják és olykor felül is írják. A létrejövő igen komplex interakció eredményeként alakul ki a fenotípus: az egészséges szervezet vagy bölcsőjét veszi egy kóros folyamatlánc, mely végsősoron gyakran életminőségcsökkentő betegséget eredményez. A genom működésének legújabb tudományos alapokon nyugvó elméletének izgalmas felderítő kalandjára hívom meg Önt. Mielőtt belevághatnánk a sejtvezérlő élő molekulaközpontba, tekintsük át azokat a fogalmakat, amelyek biztosítják közös utazásunk során a közös nyelvet - a gördülékeny úthoz szükséges mankók - a bennünk rejlő csodálatos örökítőanyag megismeréséhez.
A genomika fogalmát megelőző és hosszú évtizedeken át domináló fogalom az öröklődéstan homlokterében a genetika volt. 1906-ban William Bateson a III. Londoni Növényhibridizációs konferencián vezette be a genetika fogalmát. Míg a genetika az egyes génekhez vagy dezoxiribonukleinsav (DNS) szakaszokhoz köthető funkciókat vizsgálja, a genomika a teljes genom szintjén, hálózatban próbálja értelmezni, átláthatóan örökítőanyagunk sorsmeghatározó voltát. Az 1930-as évek során született a genom, mint fogalom, a gén és kromoszóma szavak keverékeként. A genom jelentése az egy-sejtben található, fajra jellemző, DNS mennyiség, melynek szerves részét képezik a gének. A gén időszerű meghatározása, pedig a DNS egy olyan funkcionális szakasza, amelyről ribonukleinsav (RNS) molekula íródhat át. A humán sejtekben 23 pár DNS molekula található, melyek a sejtosztódási folyamathoz szükséges erős feltekeredésen (úgynevezett kondenzálódáson) esnek át, kromoszómákat (festődő testecskék) alkotva. A 2000-es éveket követően a tudományos világban robbanásszerű eredmények kapcsán megszületett a funkcionális genomika fogalma. A funkcionális genomika egy átfogó fogalom, amely magába foglalja a genom és a genomról folyamatosan képződő (RNS-re átíródó és fehérjékre szintetizálódó, azaz transzlálódó) molekulák összjátékát, melyek meghatározzák a sejtélettani folyamatokat. A genomról képződő összes RNS molekulák mennyiségét nevezzük transzkriptomnak. További részfogalma a funkcionális genomikának a hiszton kód. A DNS molekulák szinte kizárólagosan, valamilyen szinten felcsavarodott állapotban vannak. Ezen állapot kulcsszereplői a hiszton fehérjék, amelyek a genom működésének egyik fő szabályozórendszerét képezik. A hiszton kód a teljes hiszton fehérjemintázat egyes specifikus kémiai módosításainak a jellemzését foglalja magában. Végül, de nem utolsó sorban a DNS metilációs kód a DNS molekulák speciális szakaszain kialakult metilációs csoportok mintázatának meghatározását jelenti. A funkcionális genomikához tartozik részben az epigenomika. Szó szerint az epigenomika a „genom felettit” jelenti. Mindazon környezeti faktorokat vizsgáló tudományág amelyek a genom működését, annak DNS szekvencia módosítása nélkül, megváltoztatja. Következetésképpen a DNS metilációs kód és a hiszton kód az epigenomika két alappillérét alkotja. 2009-ben Tang és mtsai publikálták a világ első egy-sejt transzkriptomikás módszertant. 2012-ben Jinek és mtsai felfedezték, hogy a Streptococcus pyogenes baktérium bakteriális immunrendszeréhez tartozó (II-es típusú CRISPR-Cas rendszer) felhasználható génsebészeti eljárásként, amely igen meghatározó mérföldkőnek számít a tudományterületen. A tudományterület legifjabb ága, amely lehetővé teszi a genom, epigenom, transzkriptomika és proteomika egyidejű vizsgálatát, az egy-sejt funkcionális genomika 2017 második felében fejlődött alkalmazható módszertanná. Egy átláthatóbb, genetikai logikai szálakat összefűző útvonaltérképezést jelent egy-sejt szintű funkcionális genomika.

Az emberiség történelemkönyvét lapozgatva számos olyan utalást és észrevételt olvashatunk, bizonyos élettani jelenségekről, amelyek az öröklődéstant, mint tudományág bölcsőjét alapozták meg. Már az ókorban is megfigyelték, hogy fontos a lovak tenyésztésében a kanca tulajdonságait nyomonkövetni. Hasonlóképpen számos háziállat esetében is erre vontakozó megfigyelésekkel találkozhatunk. De nemcsak az állatok esetében, hanem a növénynemesítés kapcsán is alkalmazták a különböző észrevételeket, például a vetőmagnak szánt gabona válogatási szempontja volt, hogy minél nagyobb legyen. Hippokratész szerint az egyes tulajdonságok öröklődnek, az utódok a szülőktől öröklik, ezzel szemben Arisztotelész úgy vélte az utódok távolabbi őseikre hasonlítanak. Először a 18. században növényekkel kísérletezett, növény hibridekkel foglakozott Kölreuter (1761-1766 között). Az első emberi betegség örökletességére született megfigyelés 1752-ben történt: Maupertuis megfigyelte a polydaktylia domináns öröklődését.

Gróf Festetics Imre (1764-1847) volt az első ember aki először használta a "genetika" fogalmat egy tudományos cikkben (Die genetische Gesätze der Natur. Oekonomische Neuigkeiten und Verhandlungen,1819) a világon, ezzel megelőzve a genetika, mint tudományágnak hivatalosan elfogadott névadóját William Batesont 80 évvel. Festetics elsőként utalt a "természet genetikai tövényeire". Megfogalmazta Mendel II. törvényét, illetve a mutáció alapelvét.

Gróf Festetics Imre

Továbbá 1820-ban Nasse megállapította, hogy a vérzékenység anyáról a fiú utódra öröklődik. A genetika atyjának tekintett Johann Gregor Mendel növényi hibridekkel kísérletezett, ám kísérletei eltértek elődjeitől, mivel pontos statisztikai mérésekkel értékelte kapott eredményeit. Mendel számos növényfajjal kísérletezett, ám az 1866-ban publikált dolgozatában a zöldborsóval végzett kísérleti eredményeit foglalta össze.A mendeli törvények, mind igazak azon gének öröklődésére, amelyek egymástól függetlenül öröklődnek: vagy különböző kromoszómákon helyezkednek el, vagy ugyanazon kromoszómán, de lényeges távolságra egymástól. Mendel munkásságának jelentőségére a XX. századig nem került sor.

1875-ben Ernst Haeckel először állította, hogy az öröklődésben a sejtmag fontos szerepet játszik. 1875-Herwig, 1879-Fol a tengeri sün peték fertilizációja kapcsán igazolták, hogy osztódáskor elengedhetetlen a sejtmag. Később Hammerling kísérletei bizonyítják a sejtmag jelentőségét az acetabularia moszatokon.

1888-ban megfigyelik a kromoszómákat mitózisban és meiózisban, majd Waldeyer nevezi el őket kromoszómának (festődő testecske). Francis Galton 1889-ben összegzi munkáját, a genetikai elképzeléseiról. Galton megpróbálta bizonyítani, hogy a tehetség öröklődik (1869- Örökletes tehetség). Egy és kétpetéjű ikekvizsgálattal tesztelte hipotézislt a környezet hatásának felmérésére bizonyos kvantitatív tulajdonságok kialakításában. Ugyanebben az évben Altman bevezeti a nukleinsav fogalmát. 1900-at írunk abban az évben, amikor DeVries „újra felfedezi” Mendel törvényeit. Ez évben Correns is hasonló eredményekhez jut. A harmadik, aki szintén ugyanezen eredményeket kapta az Tschermak volt. Ezen munkák fényt derítettek Mendel munkásságának értékére. 1901-ben DeVries felismeri, hogy a gének megváltozhatnak, és elnevezi a jelenséget mutációnak. 1902-ben Boveri közölte tanulmányát mely szerint az egészséges embrió fejlődéséhez minden kromoszómára szükség van, mivel mindegyikük egyedi információt tartalmaz. McCluy felfedezi a szex kromoszómákat. William Bateson 1902-ben igazolta először Mendel törvényeinek érvényességét állatokon. 1906-ban a 3. növényhibridizációs konferencián, Londonban Bateson javasolja először e tudományág nevének a genetikát, mely az örökletesség és a változékonyságot tanulmányozza. 1909-ben Garrod az alkaptonuria, Farabee és Castle az albinizmus recesszív öröklődését mutatták ki.

1910-ben Thomas Morgan ecetmuslicákon végzett kísérletei meghatározóak voltak a genetika, mint különálló tudományág fejlődésében. E kísérletek az öröklődés kromoszómális elméletét bizonyítják, mely szerint a gének a kromoszómákon helyezkednek el. 1924-ben Bernstein leírja a vércsoportok genetikáját. 1927-ben Müller ecetmuslicákkal végzett kísérleteivel a spontán mutációk gyakoriságát bizonyítja és kimutatja az indukált röntgen mutációkat. 1928-ban kísértletekkel azonosítják és leírjék az eukromatin/ heterokromatin fogalmat. 1933-ban Haldene, Hogben és Fischer kidolgozza a Pedigree módszert (családfanalízis). 1941-ben Auerbach és Robson (1943 Oehlers) megfigyelik bizonyos kémiai vegyületek mutáció indukáló hatását. 1941-ben Beade és Tatum bizonyítják a neurospóra gombával azt az elméletet amely szerint 1 gén 1 enzimet kódol (később ezen elmélet megbukik). 1944-ben Avery, MacLeod és McCarty baktériumokkal végzett elegáns kísérletekkel bizonyítják, hogy a DNS az örökítő anyag. 1949-ben létrehozzák a Humán Genetika Amerikai Társaságát és az első humángenetikai újságot: Amerikai Humán Genetika Hírlap. Megjelenik az első humángenetikai könyv: Curt Stern, A humán genetika elvei.

1953-ban James Watson, Francis Crick és Rosalind Franklin leírják a DNS dupla hélix szerkezetét, melyet két komplementer szál alkot, dezoxiribóz és monofoszfát molekulákkal. Wilson és Franklin megépítették a DNS modellt. 1955-ben Sanger meghatározta az aminosav szekvenciáját az inzulinnak. Ez az első bizonyíték a fehérjék elsődleges szerkezetére. 1956-ban Tjio és Levan meghatározták az emberi fajra jellemző kromoszómaszámot (2x23=46). Ugyancsak 1956-ban Kornberg kidolgozza a DNS szintézishez szükséges in vitro körülményeket. 1957-ben Crick és Gamow megfogalmazták a molekuláris biológia központi dogmáját: az egyirányú út a DNS, RNS és fehérjeszintézis között. Az DNS-ről az információ a messenger RNS irányába, majd erről a fehérje irányába történik. A dogma később módosult a reverz transzkriptáz enzim felfedezésével. Ez évben Ingram meghatározza a hemoglobin aminosav sorrendjét. 1958-ban Robert felfedezi a riboszómát, Dausset a humán HLA antigént és Sanford az egy-sejt klónozást dolgozza ki. 1959-ben kromoszómaszám változásokat fedeztek fel ismert kórképekben: 21-es triszómia-Down szindróma, 45, XO-Turner szindróma, 47, XXY-Klinefelter szindróma. 1960-ban leírják a DNS és fehérje közötti kapcsolatot, az mRNS-t. Szintén 1960-ban Krooth először mutatta ki emberi sejttenyészeten, hogy a galaktozémia egy öröklődő metabolikus anyagcserezavar. Patau leírja a 13-as és 18-as triszómiát. 1960-ban a humán kromoszómákhoz 1-22-ig terjedő sorszámot rendeltek és 7 csoportba osztották. Három évvel később a 7 csoportot A-G-ig terjedő betűjelzéssel látták el. 1966-ban Nirenberg, Mathaei és Ocho fényt derítettek a genetikai kódra. Kimutatták, hogy a 20 aminosavat 64 lehetséges triplett kombináció kódolja. 1970-ben felfedezik a reverz transzkriptázt.

1972-ben Paul Bergnek sikerült gént izolálni egy emberi rákbetegséget okozó majom vírusból. Ezt követően az izolált vírus DNS szekvenciát az E. coli lambda fágjába építette. Megalapozta a génsebészet első mérföldkövét. 1974-ben S. Anderson szekvenálja a gomba mitokondriális genomot. Létrehozzák az European Molecular Biology Laboratory (EMBL) hálózatot, amely a molekuláris biológia fejlesztését fogja szolgálni napjainkig. 1977-ben Sanger kidolgozza a DNS szekvenálás módszerét. Rekombináns DNS vizsgálatok rávilágíotanak arra, hogy tipikusan a gének nem folyamatos DNS kódoló részekből állnak, hanem nem kódoló (intron) részek vannak az információkódoló (exon) régiók között. Az exon elnevezést Gilbert vezette be 1978-ban. 1982-ben Klinger felfedezi a tumorszupreszor géneket. 1983 decemberében Mullis és Saiki kidolgozzák a polimeráz lánc-reakció (PCR) módszerét. Az 1980-as években végzett gombakísérletekkel mutatták ki, hogy a DNS-ben bekövetkező kettős szálú törések egy reparációs mechanizmust, ún. homológ rekombinációt indukálnak (a DNS kettős szálú törések egyik további alternatív reparációs mechanizmusa a nem-homológ vég-a-véghez illesztés, Non homologous end joining, NHEJ). 1986-ban klónoznak először humán géneket. 1987-ben DNS klónozás céljára használtak először élesztő mesterséges kromoszómákat. 1988-ban létrejön a National Center for Biotechnology Information (NCBI) központ. Szerepe a genomikus adatok vizsgálata és az információk gyors terjesztése. 1991-ben Craig Venter és Hamilton Smith kidolgozták a DNS szekvenálás „shotgun” stratégiáját.1989-ben egy meghatározott humán kromoszóma részét klónozták. 1990-ben kimutattak egy gént, amely meghatározóan fontos a mellrák kialakulásában. 1991-ben klónozták a cisztás fibrózis és Duchenne izomsorvadás génjét, majd 1993-ban a Huntington betegségért felelős gént. 1992-ben Mel Simon bevezeti a molekuláris klónozást bakteriális kromoszómákkal. 1994-ben elkészítették a magas felbontású humán genom fizikai térképét. 1996-ben megszületett Dolly, az első klónozott birka. 1999-ben szekvenálták az első humán kromoszómát, a 22. kromoszómát. 2000 júniusában a Humán Genom Projekt első adatai nyilvánosságra kerültek, majd 2001 februárjában publikálták az első összegzést, ezzel útjára bocsátva a genomiális érát.

Méhes Károly (1936-2007) Széchenyi díjas professzor, genetikus, gyermekgyógyász orvos és kutató megteremtette Pécsett a klinikai citogenetika és genetikai tanácsadás alapjait, illetve Magyarországon az elsők között indította útjára a humángenetikai kutatásokat. Az ő nevéhez fűződik az a megfigyelés, hogy a kromoszómák centromérái nem egyidőben válnak szét, a szétválás bizonyos szekvenciális rendet követ.

Czeizel Endre (1935-2015) Kennedy díjas, orvosgenetikus és epidemiológus professzor a genetika népszerűsítésében igen fontos szerepet válalt a XX. században. Nevéhez fűzhető legkiemelkedőbb tudományos eredménye: a folsav rendszeres, perikoncepcionális bevitele, lényegesen csökkenti a velőcsőzáródási rendellenességek (VZR) előfordulási gyakoriságát.